Апластическая анемия Фанкони является редким, наследственным, генетически обусловленным аутосомно-рецессивным заболеванием. Она характеризуется панцитопенией из-за медленной прогрессирующей недостаточности костного мозга. Заболевание чаще встречается у мальчиков.
Каковы причины анемии Фанкони?
Врожденная апластическая анемия Фанкони — это генетическое заболевание, которое встречается у гомозигот в рецессивном гене. Это означает,
что дети унаследовали патологический ген от обоих родителей. Мутации известны в более чем 13 генах, которые могут вызвать анемию Фанкони.
У 80% пациентов обнаруживаются хромосомные аномалии — сильно повышенная ломкость хромосом.
Каковы симптомы апластической анемии Фанкони?
Анемия Фанкони чаще всего встречается в возрасте от 5 до 15 лет.
Характерные особенности:
— низкий рост — из-за недостаточной секреции гормона роста дети отстают в нормальном физическом развитии;
— аномалии скелета — отсутствие лучевой кости, отсутствие большого пальца, синдактилия, микроцефалия, микроофтальмия, микрогнатия;
— косоглазие;
— гиперпигментация кожи, невус;
— аномалии мочеполового тракта, сердечно-сосудистой системы, пищеварительной системы — эктопия почки, тетралогия Фало, атрезия пищевода;
— у мальчиков атрофия яичек, у девочек — нарушения менструального цикла.
Пациенты с анемией Фанкони подвергаются повышенному риску развития злокачественных новообразований, таких как острый миелолейкоз, миелодиспластический синдром, опухоли пищеварительного тракта, кожи и другие.
Как диагностируется врожденная апластическая анемия Фанкони?
Исследование периферической крови.
Анализ периферической крови обычно выявляет снижение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Эритроциты являются макроцитарными, возникают анизоцитоз и пойкилоцитоз, ретикулоциты практически отсутствуют. Увеличенные лимфоциты и повышенное содержание сывороточного железа также нередко обнаруживаются.
Электрофорез гемоглобина — увеличение количества гемоглобина плода.
Биопсия костного мозга — гипоклеточный костный мозг с лимфоцитарной инфильтрацией.
Цитогенетическое исследование — обнаруживаются хромосомные нарушения.
Инструментальные исследования — доказывают наличие аномалий скелета и органов.
Лечение врожденной апластической анемии Фанкони.
Врожденная апластическая анемия Фанкони лечится следующими способами:
Андрогены.
Проводится лечение андрогенными гормонами, доза увеличивается в течение первых 2-3 месяцев, а затем уменьшается. Андрогены оказывают эритропоэтиноподобное действие и повышают уровень эритроцитов, но оказывают гораздо меньшее влияние на количество гранулоцитов и тромбоцитов. Как побочный эффект, у женщин может произойти вирилизация, могут развиться опухоли печени.
Факторы роста — например, Leucomax, который увеличивает количество нейтрофилов, эозинофилов и моноцитов.
Переливание эритроцитов, тромбоцитов.
Аллогенная трансплантация стволовых клеток — результаты лучше, если было малое количество переливаний, которые пациенты получали раньше, рекомендована поддержка и консультация психологов top20psycholog.ru
